• Miopatia Central Core – Herança genética autossômica dominante com fraqueza proximal, hipotonia e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. O nível de CK está levemente aumentado ou normal e a ENMG pode estar normal ou alterada. O tratamento é sintomático.

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• Miopatia Nemalínica – Herança genética autossômica dominante com hipotonia, anormalidades esqueléticas, cardiomiopatias e oftalmoplegia. O nível de CK está normal e o VSG alterado na fase adulta. A ENMG está alterada e o tratamento é sintomático.

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• Miopatia Miotubular – Pode ocorrer no período neonatal (forma mais grave), na lactância tardia ou na infância tardia. Essa última forma é a menos sintomática. O nível de CK está normal e a ENMG alterada. O tratamento é sintomático.